Le peu que j'en sais, c'est la cause de l'albinisme.
Une protéine n'est pas synthétisée à  cause d'un gène muté, et cette protéine n'assure pas une étape de la synthèse du pigment masquant le rouge originel des yeux (logique, je suppose, si on considère que c'est un tissu...).

Voilà , je pense que mon souvenir est très déformé. Mais c'est la seule info que je puisse apporter pour le moment.